"HUESOS DE CRISTAL", LA ENFERMEDAD SIN CURA QUE PADECE UNA NIÑA PAMPEANA

La osteogénesis imperfecta es una patología hereditaria que se conoce comúnmente como «huesos de cristal». El 6 de mayo es el Día Mundial de esa enfermedad, considerada rara y todavía sin que haya encontrado una cura médica.

Marisa Ponce de León, madre de una niña de cinco años que padece la patología, explicó en Radio Noticias que se trata de una enfermedad «que afecta a todos sus huesos. El hueso está cubierto por un colágeno, el cual producen, pero no sirve entonces eso es lo que hace que sus huesos sean frágiles».
A su vez, indicó que existen «muchos grados de la patología, desde los más leves que tienen una fractura al año o que necesitan golpearse». En el caso particular de Juliana, su hija, «no necesita golpearse. Sus fracturas son espontáneas. Un mal movimiento o levantar algo pesado le produce fracturas. El hueso se puede romper por completo, en otras ocasiones se hacen fisuras que en las placas no salen». La osteogénesis imperfecta es una patología «genética y hereditaria», sostuvo Marisa. Sin embargo, en el caso de Juliana se trata de una mutación y es el primer caso que ocurre en la familia.

Poco frecuente.
Marisa precisó que «es una enfermedad que no tiene cura y es poco frecuente. Se da cada 100 mil nacimientos. Ellos a medida que tienen fracturas, los huesos se van deformando a medida que van creciendo. Al deformarse, las fracturas son más espontáneas o más seguidas». Ante esto, comentó que se realizan cirugías donde se colocan clavos «para corregir el hueso y evitar fracturas grandes a futuro».
«Hay chicos que están en sillas de ruedas, otros que tienen una vida normal, siempre depende de la patología. En el caso de mi hija, hasta agosto del año pasado ella iba al jardín, se sentaba. Tuvo un episodio de bronco espasmo, se fracturó una vértebra en la columna y de ahí en más dejó de sentarse. Hoy está acostada todo el día, no puede asistir al jardín, pero tiene atención domiciliaria en lo escolar», agregó.
En ese sentido, explicó que existen tratamientos de kinesiología, fisioterapia y medicaciones que ayudan a fortalecer los huesos. Además, indicó que «la pileta ayuda mucho en diferentes casos, pero todo depende del grado» y manifestó que, en el caso de Juliana, no resulta útil debido a que «la pileta lo que hace es fortalecer el músculo para proteger el hueso, en su caso el músculo al fortalecerse produciría fracturas. En el caso de ella hay que hacer fisioterapia para lograr que ella vuelva a sentarse, y sino nos queda recurrir a la cirugía».

«Trabas».
Para su tratamiento, Juliana debe trasladarse cada cierto periodo de tiempo a la ciudad de Buenos Aires, debido a que en Santa Rosa no es posible llevarlo adelante. «En el caso nuestro, nosotros nos atendemos en el Hospital Lucio Molas y ella tiene su traumatólogo de cabecera, que está en contacto con los médicos de Buenos Aires con los que nos atendemos nosotros. La atención que tienen ellos es bárbara, pero se basan en lo que digan los médicos de Buenos Aires», explicó Marisa.
En relación a la cobertura por parte de las obras sociales, Marisa sostuvo que «es un tema», porque «hay ciertas cosas que cumplen, como los viajes, pero a mí solamente, cuando debemos viajar mi marido y yo por el manejo de ella. Eso es una parte que las obras sociales no comprenden de la enfermedad».
«Nosotros cada tanto viajamos y la revisan. En noviembre estuvimos por el tema de su columna y ahí nos dijeron que tenemos que hacer tratamientos que no hemos podido empezar porque la obra social no los ha aprobado todavía. La obra social pone trabas, yo entregué los papeles en diciembre y estamos en mayo y Juli sigue aún sin su tratamiento. Mientras más tiempo pase, más tiempo va a ser el que va a necesitar para recuperarse», denunció.
Finalmente, Marisa comentó que forma parte de un grupo que impulsa la inclusión de la patología dentro de las Enfermedades poco frecuentes y que tengan la cobertura médica correspondiente. En ese sentido, reclaman «que haya una ley para concientizar a los hospitales y que capaciten a los médicos para dicha patología».